Le syndrome GAPO est une maladie génétique très rare ; 24 cas ont été publiés dans le monde. GAPO est l'acronyme créé par les docteurs Tipton et Gorlin afin de désigner les manifestations caractéristiques de ce syndrome : G pour Growth retardation (nanisme), A pour Alopecia, P pour Pseudoanodontia (pseudoanodontie par défaut d'éruption des bourgeons dentaires primaires et définitifs), O pour Optic atrophy (signe non constamment retrouvé). Les patients présentent une dysmorphie faciale typique avec des bosses frontales proéminentes, un front haut, un hypertélorisme, une dépression médiofaciale avec une racine nasale enfoncée, des narines antéversées, une micrognatie et des lèvres épaisses.
Le syndrome est causé par une mutation homozygte non sens du gène ANTXR1 qui code pour le "anthrax toxin receptor 1", aussi connu comme le marqueur tumoral endothélial 8 (TEM8).
