Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.
Le syndrome de Williams est dû à une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7, non visible sur le caryotype standard et mise en évidence par FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), qui fait le diagnostic dans 95% des cas. Cette microdélétion, survenant la plupart du temps de façon sporadique, entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l'élastine.
