Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal, un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux infections, et une prédisposition au cancer.
Le syndrome Bloom est causé par une mutation dans le gène RECQL3 qui code pour le DNA helicase RecQ protein-like-3 situé sur le chromosome 15q26.
