Le syndrome de Goldblatt est un syndrome très rare associant une chondrodysplasie à une dentinogénèse imparfaite. La chondrodysplasie est caractérisée par un raccourcissement mésomélique de tous les membres, une hyperlaxité ligamentaire, une platyspondylie avec fentes coronales, une brachydactylie et une coxa valga. Les sujets affectés ont un développement intellectuel normal.
Il y a une diminution de la synthèse de collagène type I (A1 et A2) et une substitution d'un nucléotide du gène COL2A1.
