Le rachitisme se manifeste par une croissance lente et par des déformations squelettiques durant les premières années de vie. Une alopécie du corps entier peut ce voir dans des cas plus sévère (2/3 des cas). Dans certains cas, des lésions de la peau ou des kystes épidermiques peuvent se manifester autour des régions de l'alopécie. Les signes cliniques sont variés et dépendent du génotype.
Le syndrome est causé par une mutation du gène VDR (12q13-14), le gène condant pour le récepteur de la vitamine D. Cette mutation diminue l'activité du recepteur et bloque l'action du calcitriol. Ceci affecte l'absorbtion intestinale du calcium à cause de la déficience fonctionelle de vitamine D. La transmission est autosomique récessive.
