Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural. Une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique est fréquente. Les autres pathologies (anomalies osseuses, lymphoedème, surdité, anomalies cardiovasculaires, thyroïdiennes et digestives) sont moins fréquentes, elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic, puis une surveillance à l'âge adulte.
La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique).
