Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) est un trouble du développement avec anomalies faciales caractéristiques, retard de croissance pré- et postnatale, déficit intellectuel, retard psychomoteur sévère, crises d'épilepsie et hypotonie.
Le Syndrome de Wolf-Hirschhorn est du à une délétion sur le bras court du chromosome 4 (4p16.3) incluant au moins une partie des gènes LETM1 et WHSC1. Les délétions excédant 3 millions de bases semblent être associées à un risque plus élevé de malformations cardiaques et de palais ogival.
