Syndrome 4H, aussi connu sous le nom d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie, se caractérise par une leucodystrophie démyélinisante associée à une ataxie cérébelleuse progressive, un hypogonadisme hypogonadotrophique et une hypodontie. Les manifestations dentaires sont un délais d'éruption des dents primaires, une rétention complète des incisives centrales maxillaires primaires, des anomalies de forme des incisives centrales maxillaires permanentes et une oligodontie.
Le syndrome est causé par une mutation homozygote ou des mutations composées hétérozygotes du gène POLR3A (614258) sur le chromosome 10q22.
