Base de données et banque de tissus de maladies rares avec manifestations buccodentaires

Une maladie rare est un désordre qui se retrouve dans moins qu’une personne sur 2 000. Il y a plus de 5 000 syndromes et parmi ces syndromes, 900 ont des manifestations craniofaciales.

L'objectif est la création d’une base de données et d’une bio-banque répertoriant tous les syndromes rares ayant des manifestations buccodentaires. À long terme, cette base servira d’outil important pour le démarrage de projets multidisciplinaires qui tenteront d’identifier les gènes responsables de la maladie. Cela facilitera le diagnostic et la compréhension génétique et biologique dans un but ultime d’améliorer la prise en charge des patients atteints. Présentement, il n’existe aucun répertoire comme celui-ci au Québec.