La dysplasie phalango-épiphysaire en « ailes d'anges » (ou ASPED pour Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia) est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée au niveau radiologique par des phalanges médianes en « ailes d'anges », un profil métacarpo-phalangien typique et des anomalies des épiphyses fémorales supérieures. La prévalence n'est pas connue mais l'ASPED est une affection rare, et moins de 20 cas ont été rapportés dans la littérature. Cependant, elle est probablement sous-diagnostiquée. Les phalanges médianes en « ailes d'anges » sont une anomalie osseuse isolée, semblable à celle observée dans les épiphyses en cônes. Les manifestations cliniques dans l'ASPED ne se limitent pas aux mains, et la description originale signalait des combinaisons variables avec phalanges en « ailes d'anges », dysplasie de hanche et hypodontie. La taille des patients est variable et un retard de croissance modéré est possible. L'ostéoarthrite de hanche peut être importante avec des douleurs intermittentes sévères. Une hyperélasticité des articulations interphalangiennes a été rapportée, ainsi qu'un retard d'âge osseux. Une éruption tardive des dents déciduales ou une persistance des incisives primaires inférieures ont été décrites. Une hypodontie a été rapportée chez 4 des 7 patients d'une cohorte, alors qu'elle n'affecte que 1,6 à 9,6% de la population générale.
L'ASPED est due à des mutations hétérozygotes du gène CDMP1 (chromosome 20q11.2) et se transmet sur le mode autosomique dominant. Les méthodes diagnostiques incluent des radiographies osseuses et une analyse moléculaire de CDMP1.
