Les signes cliniques sont: des fentes labiales, des oreilles mal ourlées, une surdité de transmission ou de perception, des fistules pré-auriculaires ou labiales, un palais ogival, des anomalies dentaires, des anomalies oculaires (colobome de la rétine, microphtalmie) et des kystes sous-cutanés du cuir chevelu. Les cheveux des adultes grisonnent prématurément. Il a été observé, chez un patient seulement, une agénésie partielle du vermis cérébelleux, et chez deux frères, des kystes orbitaires hémangiomateux. L'exploration urologique peut révéler des anomalies rénales (kystes, agénésie, hydronéphrose). Une polydactylie pré-axiale et des mèches de cheveux blancs ont été décrites chez deux patients. L'intelligence est en général normale, la voix est nasonnée. La croissance est continue, mais évolue entre le 3ème et le 5ème percentile. Les anomalies de la région branchiale et rétro-auriculaire sont les plus constantes et l'examen anatomo-pathologique de résidus branchiaux prélevés chirurgicalement a, dans plusieurs cas, identifié des tissus d'origine thymique.
BOFS est dû à des mutations impliquant le gène TFAP2A (transcription factor AP-2 alpha; 6p24).
