La dysplasie cranio-ectodermique (CED) est majoritairement caractérisée par un développement squelettique anormal (craniosynostose/dolichocéphalie, thorax étroit, pectus excavatum, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, articulations hyperextensibles), et anomalies ectodermiques telles que des anomalies dentaires (réduction de l'épaisseur de l'émail, hypodontie, microdontie, taurodontisme, malformation des cuspides), cheveux épars, et doigts et orteils anormaux. Les traits dysmorphiques observés incluent: plis épicanthiques, hypotélorisme, narines antéversées et lèvre inférieure retournée.
La CED est une maladie hétérogène appartenant au groupe des ciliopathies et est due à des mutations sur les gènes IFT122, IFT43, WDR19 et WDR35 impliqués dans le transport intraflagellaire (IFT).
