Le syndrome est caractérisé par l'association de malformations de sévérité variable : fente labio-palatine, dysplasie ectodermique (cheveux courts et épars, sourcils et cils épars), et syndactylie des doigts et/ou des orteils.
Toutes les formes du syndrome sont transmises de façon autosomique récessive, et un gène impliqué a été localisé en 11q23-q24. Les manifestations du syndrome peuvent être attribuées à des mutations du gène PVRL1 codant une molécule d'adhésion cellulaire (poliovirus receptor like).
