Le syndrome dysplasie diastrophique aussi connu comme le nanisme diastrophique est une maladie rare caractérisée par une petite taille avec des extrémités courtes (la taille finale d'un adulte est de 120cm +/- 10cm), et des malformations des articulations conduisant à des contractures articulaires multiples (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). A la naissance, les enfants ont des pieds bots, des membres courts une déformation du poignet et des pouces en abduction. Une fente palatine et une hypoplasie mandibulaire sont également des caractéristiques courantes. Dans les premiers mois de vie, des kystes apparaissent au niveau de l'oreille externe.
La maladie est due à des mutations du gène SLC26A2 (ou DTDST 5q31-q34), qui code un transporteur de sulfate particulièrement exprimé dans le cartilage.
