Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type VIIC) est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées. La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites. Les anomalies dentaires incluent des agénésies dentaires, des anomalies de la structure dentinaire et des racines dysplasiques.
Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire.
