Après la naissance, les manifestations majeures sont une petite taille, des côtes courtes, une polydactylie, et une dysplasie des ongles et des dents. Des malformations cardiaques, et particulièrement des anomalies des cloisons interauriculaires, surviennent dans 60% des cas. Le développement psychomoteur est normal.
Des mutations des gènes EVC1 et EVC2, situés sur le chromosome 4p16 et de sens de lecture opposé, sont responsables du syndrome.
