L'ostéolyse expansive familiale est une dysplasie osseuse autosomique dominante caractérisée par une augmentation du remodelage osseux avec des lésions ostéolytiques qui affectent principalement le squelette appendiculaire. Il y a une expansion médullaire et corticale des os sans sclérose qui mène vers des déformations douloureuses et une tendance accrue à la fracture. Les manifestations cliniques incluent une surdité de transmission durant l'enfance, une perte prématurée des dents et une augmentation de la phosphatase alcaline sérique.
Le syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène RANK (TNFRSF11A; 603499) sur le chromosome 18q21.
