Le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X présente une retard de croissance, l'hypophosphatémie, des défauts rénaux de la réabsorption de phosphate et de métabolisme de la vitamine D. Les défauts dentaires sont des abcès parodontaux (sans caries, traumas ou maladie parodontale), des racines dysplasiques, des chambres pulpaires élargies, une augmentation de la quantité de prédentine et une augmentation de la quantité de dentine globulaire.
Le syndrome est causé par des mutations dans le gène PHEX (Xp22.1). Il est transmis de facon dominante liée à l'X avec une pénétrance complète mais avec une expression variée.
