La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par des malformations des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle est composée de trois sous-types quasiment indifférenciables sur le plan clinique, associés à l'altération de la sudation comme symptôme majeur : la DEH liée à l'X, la DEH autosomique récessive (AR-HED) et la DEH autosomique dominante (AD-HED), ainsi que d'un quatrième sous-type rare avec une immunodéficience comme manifestation principale (DEH avec immunodéficience).
La DEH est due à des mutations des gènes de la voie de signalisation ectodysplasine/NF-kappa B, nécessaires au développement correct de plusieurs structures ectodermiques. Les mutations du gène EDA (Xq12-q13.1) codant pour l'ectodysplasine-A morphogène épithéliale de la famille des facteurs de nécrose tumorale causent la DEH liée à l'X. Les mutations des gènes EDAR (2q13) codant pour le récepteur de l'ectodysplasine-A ou EDARADD (1q42.3) codant pour la protéine adaptatrice associée au récepteur de l'ectodysplasine-A (EDARADD) causent la DEH AR et AD. Les mutations des gènes IKBKG (Xq28) causent la DEH avec immunodéficience. Les mutations des gènes WNT10A, TRAF6, NFKBIA ou EDA2R peuvent être responsables de certains cas de DEH.
