La dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience est un genre de dysplasie ectoderminque charactérisé par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Ce type de dysplasie ectodermique est associé à une immunodéficience.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience est causée par une mutation de la région codante pour le gène IKBKG (NEMO). Dans des cas plus rares, elle peut etre causée par une mutation dans le gène NFKBIA. Ces deux gènes sont impliqués dans l'activation de NF-kB.
