Les manifestations cliniques observées chez plus de la moitié des patients sont une macrodontie des incisives centrales maxillaires, une petite stature, des anomalies à l'électroencéphalogramme (EEG) (avec ou sans crises d'épilepsie) et une implantation anormale des cheveux. Une syndactylie cutanée, un cou court et palmé, une cryptorchidie, un déficit auditif, des anomalies palatines, un strabisme et des anomalies cardiaques congénitales sont moins couramment observés.
Le syndrome KBG est causé par une mutation hétérozygote du gène ANKRD11 sur le chromosome 16q24.
