Le syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique ou syndrome de Kohlschütter-Tönz est une maladie dégénérative caractérisée par une amélogénèse imparfaite, une épilepsie, une régression mentale et une coloration jaune des dents due au défaut de l'émail. Dix-neuf cas ont été rapportés jusqu'alors. Une spasticité et un retard de développement sont parfois observés. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif.
Le syndrome Kohlschutter-Tonz est causé par une mutation homozygote ou hétérozygote composée du gène ROGDI (614574) dans le chromosome 16p13.
