La radiculomégalie (racines extrêmement longues) est le signe dentaire le plus pathognomique. Elle touche préférentiellement les canines et, occasionnellement, les autres dents comme les prémolaires et les incisives. Les éruptions dentaires primaires et définitives sont constamment ralenties et retardées. Une oligodontie, une fusion dentaire, des dents surnuméraires, des malformations des dents permanentes, un défaut de l'émail, des racines dilacérées, une malposition et une malocclusion ont également été rapportés. Les anomalies oculaires incluent une cataracte congénitale bilatérale, une microphthalmie, une perte progressive de la vision, un glaucome secondaire et un ptosis. L'exotropie est très fréquente. Les caractéristiques faciales comprennent un visage étroit et long, une racine nasale haute, une pointe du nez large avec des cartilages nasaux séparés, des sourcils épais avec une courbe latérale, un philtrum long, une fente palatine et/ou vélaire. Les anomalies cardiaques incluent une communication interventriculaire, une communication inter-auriculaire, une cardiomégalie mineure, une hypertrophie ventriculaire ou auriculaire, une sténose pulmonaire périphérique bénigne, un prolapsus de la valve mitrale. Quelques études ont rapporté des atteintes squelettiques (syndactylie du deuxième et troisième orteil, flexion en marteau du second et quatrième orteil, synostose radio-ulnaire et anomalies vertébrales et des côtes), une malrotation intestinale, des troubles de l'audition, un déficit intellectuel et psychomoteur.
Le gène BCOR (Xp11.4) est responsable de la maladie, cependant sa fonction exacte reste obscure.
