Les signes cliniques incluent l'absence de 6 ou davantage de dents, l'absence de développement de la hauteur d'os maxillaire ou mandibulaire alvéolaire et une réduction de la hauteur du bas du visage. La variation dans la morphologie dentaire est aussi observée accompagnée de problèmes de développement dentaire, d'éruption et d'exfoliation.
Les dents manquantes les plus fréquentes sont les 3e molaires, les 2e molaires, les 1re molaires et ensuite les 2e prémolaires.
Une approche multidisciplinaire est nécessaire. L’équipe devrait consister d’un pédodontiste, un orthodontiste, un prosthodontiste et un implantologiste.
Le gène responsable est le PAX9.
