Le défaut primaire d’éruption est une maladie qui se manifeste lorsqu’une dent non- ankylosée ne poursuit pas son chemin d’éruption quant-il n’y a aucun obstacle mécanique qui l’inhibe mais son chemin d’éruption est quand même créé. Les dents peuvent faire éruption partiellement et ensuite rester submergées. Le défaut primaire d'éruption affecte seulement les dents postérieures, il affecte toutes les dents distales à la dent la plus mésiale affectée, il est rarement symétrique et fréquemment unilatéral, il peut affecter un ou tous les sextants postérieurs et les dents affectées ont une réponse négative aux traitements orthodontiques.
Le défaut primaire d’éruption est causé par une mutation hétérozygote du gène PTHR1 (168468) sur le chromosome 3p21.
