La pseudohypoparathyroïdie type 1A est un type de pseudohypoparathyroïdie caractérisée par une résistance rénale à la parathormone (PTH) qui résulte en une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. Il y a aussi une résistance à d'autres hormones telles que la thyréostimuline (TSH) et l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH).
Le syndrome est cuasé par une mutation du gène GNAS (20q13).
