Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases (8q24.3; détectées dans 60-65% des patients) alors que l'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
