Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type 1 et 3 sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
