Le syndrome de Van der Woude (VWS) est caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labio-palatine ou palatine. C'est le plus fréquent des syndromes avec fente orofaciale : sa prévalence dans la population générale est d'environ 1 cas pour 60 000. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l'intérieur d'une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88 % des cas.
Ce syndrome se transmet par le mode autosomique dominant, avec une forte pénétrance (80 à 97 %). Des mutations du gène IRF6 (locus 1q32-q41) ont récemment été mises en cause dans le VWS.
