Il se caractérise par une acrocéphalie, un faciès particulier, une brachydactylie et une syndactylie des mains, et une polydactylie pré-axiale et une syndactylie des pieds. Des malformations cardiaques, une hernie ombilicale, une rétention des dents de lait et une hypodontie peuvent être présentes. Chez les enfants plus âgés, une obésité, un déficit intellectuel et un hypogonadisme ont également été décrits. Dans tous les cas, les parents étaient normaux. Une variabilité intra-familiale importante est possible.
Le syndrome de Carpenter-1 est dû à un mutation homozygote du gène RAB23 (606144) sur le chromosome 6p11.
