AI est un terme générique qui désigne un groupe d'anomalies des dents qui on en commun une atteinte de l'émail. Celui-ci peut être fin mais normal, ou hypominéralisé, ou les deux. Parmi les formes syndromiques de l'AI, on trouve une association avec la DCB, maladie rare de la rétine qui se traduit avant 10 ans par une perte de la vision centrale, de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle avec photophobie, suivie d'une héméralopie (cécité nocturne) et d'une perte du champ visuel périphérique.
Des mutations dans le gène CNNM4, codant pour un transporteur d'ion métal, ont été identifiées chez plusieurs familles affectées.
