Les anomalies de la dentine peuvent soit être de cause environnementale ou de cause héréditaire. Les conditions génétiques sont de type autosomique dominant et affectent les deux dentitions. Elles sont souvent causées par des mutations dans les gènes codant pour le collagène et les phosphoprotéines. Ces gènes sont le COL1A1, le COL1A2 et le DSPP. Voici une briève description de ces conditions:
La dentinogénèse imparfaite est causée par une mutation du gène DSPP. Cliniquement, la couleur des dents varie du jaune au bleu-gris. Celles-ci sont translucides et les couronnes sont de forme globuleuse. Les racines sont courtes et les chambres pulpaires peuvent être complètement oblitérées avec le temps. L’émail demeure normal. La dentition temporaire est plus affectée que la dentition permanente.
Il existe deux types de dysplasie dentinaire. Le premier, plus fréquent, est appelé dysplasie dentinaire radiculaire. La très petite taille des racines entraîne souvent une perte de dents prématurée. L’émail et la dentine dans la couronne demeurent normaux : seule la dentine dans la racine comporte des anormalités. Il y a plusieurs lésions péri-apicales. La dentition temporaire est plus gravement affectée que la dentition permanente.
Le deuxième type de dysplasie dentinaire, nommé dysplasie dentinaire coronaire, partage des signes cliniques avec la dentinogénèse imparfaite. En effet, dans la dentition temporaire, la couronne est de forme globuleuse et de couleur ambrée, et la chambre pulpaire est oblitérée suite à l’éruption des dents. Toutefois, contrairement à la dentinogénèse imparfaite, les racines ne sont pas affectées. Pour ce qui est de la dentition permanente, bien que les dents ne semblent manifester aucune anormalité clinique, la chambre pulpaire est en forme de flamme et contient des pulpolithes. Il n’y a pas de lésion péri-apicale.
L’ostéogénèse imparfaite, une des pathologies génétiques osseuses les plus fréquentes, est causée par une mutation des gènes (COL1A1 et COL1A2) codant pour le collagène de type 1, un constituant important des os, de la dentine, des ligaments, etc. Les symptômes les plus communs comprennent des os fragiles, une perte de l’audition, des joints lâches et une sclérotique bleue. Les patients atteints peuvent également manifester des symptômes semblables à ceux d’une dentinogénèse imparfaite, et ont une hypoplasie maxillaire, causant une malocclusion de classe 3 (under-bite).