On retrouve deux types d'anomalies au niveau de l'émail. Soit elles sont associées à un syndrome ou un désordre métoablique, soit elles ne le sont pas. Celles qui ne sont pas associées sont des amélogénèse imparfaites dont il existe plusieurs differentes types.
L’amélogénèse imparfaite est un désordre complexe du développement de l’émail causée par de multiples gènes différents. Il existe plusieurs types d’amélogénèse imparfaite. Ici, ils seront classés selon la classification de Witkop. Celle-ci ordonne les types en fonction du stade de formation de l’émail. Les dents touchées par l’amélogénèse imparfaite ont des risques accrus de caries, dû à une exposition précoce de la dentine, une éruption tardive et des inclusions dentaires.
Le premier type est un changement quantitatif de l’émail. Celui-ci est plus lisse, mais plus mince, tout dépendant de la gravité du syndrome, pouvant aller de puits locaux à une agénésie complète de l’émail. Cela peut également entraîner une malocclusion. Cependant, sous rayon-X, la densité de l’émail semble normale.
Gènes affectés: FAM20A (avec fibromatose gingivale), ACPT, AMELX, ENAM, AMBN, LAMA3, LAMB3, COL17A1, ITGB6.
Le second type d’amélogénèse imparfaite est un changement qualitatif de l’émail. Son épaisseur demeure normale, mais il n’est pas complètement minéralisé. L’émail est plus mou et a une densité égale à celle de la dentine, chose facilement observable avec une radiographie. L’émail se détache facilement de la dentine mais moins facilement que le cas d’hypominéralisation. Les dents semblent neigeuses, ayant des taches blanches sur les surfaces occlusales et incisives.
Gènes affectés: AMELX, MMP20, KLK4, WDR72, SLC24A4.
Le troisième type d’amélogénèse est aussi un changement qualitatif de l’émail. Son épaisseur demeure normale, mais il n’est pas complètement minéralisé. L’émail est plus mou et sa densité est inférieure à celle de la dentine, ce qui est facilement observable avec une radiographie. L’émail se détache très facilement de la dentine dû aux forces occlusales. L’hypominéralisation peut également causer une malocclusion dentaire.
Gènes affectés: C4ORF26, GPR68, SLC24A4, ITGB6, FAM83H.
Le taurodontisme est une anomalie où la chambre pulpaire a une dimension verticale plus grande que la normale et où la division des racines est apicale. Malgré que la dent ne manifeste aucun signe clinique anormal, il est facile de diagnostiquer ce syndrome au rayon-X. Voir anomalies de taille et de forme pour plus de renseignements sur le taurodontisme.
Gènes affectés: DLX3.