Les manifestations cliniques de cette pathologie sont extrêmement variables. La MG de type 1 (90% des cas), chronique, non neurologique, associe organomégalie (rate, foie), atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies. Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans. Le type 3, subaigu neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1. La forme foetale se manifeste par une diminution des mouvements foetaux, voire un immobilisme foetal ou une anasarque. Le pseudo-Gaucher présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale. Une résorption radiculaire dentaire peut se voir.
La maladie de Gacher est due à des mutations du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase, ou exceptionnellement du gène PSAP qui code pour son activateur (saposine C).
