Le syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles (syndrome Heimler)est caractérisé par une surdité neurosensorielle, une hypoplasie généralisée de l'émail des dents définitives (alors que la dentition primaire est normale), et des anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie). Moins de 10 cas ont été décrits. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Le syndrome est causé par une mutation du gène PEX1 sur chromosome 7q21.
