L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l'X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).
L'IP est causé par des mutations familiales (10-25%) ou sporadiques de novo (>50%) du gène du modulateur essentiel de NF-kappa B IKBKG (anciennement connu sous le nom NEMO). Une délétion commune des exons 4-10 est retrouvée dans 80% des cas.
