Les individus affectés ont souvent des petites testicules qui ne produisent pas autant de testostérone que d'habitude. Ceci résulte en un délais de puberté, une gynécomastie, une réduction de poils corporels et faciaux et une infertilité. Quelques individus affectés souffrent de cryptorchidie, d'hypospadias et d'un micropénis.
Le syndrome est causé par la présence d'une copie surnuméraire du chromosome X dans chaque cellule.
