Le syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose, aussi appellé le syndrome rénal-émail, est un syndrome très rare caractérisé par une amélogénèse imparfaite hypoplasique et une néphrocalcinose. Les manifestations buccodentaires incluent des anomalies de la forme des dents, des dents jaunes, un délais d'éruption dentaire et des calcifications pulpaires. La néphrocalcinose est souvent asymptomatique mais elle peut progresser plus tard durant l'enfance ou tôt durant l'âge adulte et affecter les fonctions rénales.
Le syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose est causé par une mutation du gène FAM20A (611062) sur le chromosome 17q24.
