La parodontite aggressive, qui peut être localisée ou généralisée, est caractérisée par des infections gingivales qui mènent à une perte précoce des dents. La quantité de plaque présente est souvent inconsistante avec la sévérité de la destruction des tissus parodontaux.
Le syndrome est causé par une mutation homozygote du gène CTSC sur le chromosome 11q14.
