Le syndrome de platispondylie-amélogenèse imparfaite est un type rare de brachyolmie caractérisé par une platyspondylie mineure, un iléon large, une scoliose, une petite stature et une amélogénèse imparfaite dans les deux dentitions.
Le syndrome est causé par une mutation homozygote ou hétérozygote composée du gène LTBP3 (602090) sure le chromosome 11q13.
