Les principales manifestations cliniques sont la dysplasie spondyloépiphysaire et la petite taille, un déficit l'immunité cellulaire avec une susceptibilité accrue aux infections mortelles et un syndrome néphrotique progressif, résistant aux stéroïdes, entraînant une insuffisance rénale irréversible chez environ deux tiers des patients. L'hypertension et la protéinurie sont des manifestations précoces de la SIOD. Presque tous les patients présentent un déficit en cellules T avec un ratio CD4/CD8 normal. Des macules hyperpigmentées, des cheveux fins et une dysmorphie faciale (visage triangulaire, pont et arête nasals rétrécis et nez bifide) sont communs. Les atteintes neurologiques incluent l'athérosclérose et les maladies cérébrovasculaires qui se traduisent par des céphalées migraineuses, une ischémie cérébrale, un disfonctionnement cardiaque et une déficience cognitive. D'autres manifestations peuvent inclure une hypothyroïdisme, une enthéropathie, et une anémie normocytique ou microcytique. Les dents sont jaune-gris, les couronnes sont bulbeuses et il y a une constriction cervicale marquée des dents temporaires et permanentes. Les chambres pulpaires sont petites ou oblitérées. L'émail et la dentine sont plus mou que d'habitude.
La dysplasie immuno-osseuse de Schimkeest due à des mutations du gène SMARCAL1 (2q35) codant pour la protéine remodelant la chromatine hHARP (également connue comme SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).
