Les dents de lait sont généralement normales mais les dents définitives présentent souvent un défaut d'éruption. Les incisives mandibulaires, les secondes molaires, et les canines maxillaires sont fréquemment absentes et les couronnes peuvent être petites et coniques. Une éversion des lèvres peut être observée. Les ongles sont généralement petits, fins et cassants avec des stries, des creux et une koïlonychie. Une absence congénitale des ongles a également été rapportée. Les ongles des pieds sont généralement plus sévèrement affectés que ceux des mains. Les glandes sudoripares, la tolérance à la chaleur et les cheveux sont normaux, bien que des cheveux anormalement fins aient été décrits dans certains cas.
Le gène responsable est le MSX1.
